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Se implanta en Navarra un circuito para el diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar heterocigota

viernes, 11 de junio de 2004

El Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea ha puesto en marcha, desde el mes de mayo, un circuito para el diagnóstico de certeza de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFh). Las personas diagnosticadas de este trastorno se beneficiarán de una aportación reducida cuando adquieran en la farmacia estatinas, fármacos reductores del nivel de colesterol. La aportación reducida implica que el paciente activo paga en la farmacia un 10% del PVP IVA hasta un máximo de 2,64 euros.


Navarra es, junto con Aragón, la primera comunidad de todo el país en implantar el diagnóstico de certeza de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFh). La HFh es un trastorno hereditario monogénico asociado a concentraciones plasmáticas elevadas de colesterol, xantomas tendinosos (depósitos grasos en los tendones) y enfermedad cardiovascular prematura, especialmente, cardiopatía isquémica.


La sospecha clínica se establece de acuerdo a los criterios diagnósticos de un programa cooperativo internacional coordinado por la OMS, que incluye entre ellos: la concentración de colesterol de las lipoproteínas de baja densidad, (colesterol que se acumula en los tejidos, vasos sanguíneos, etc), signos físicos como xantomas tendinosos (depósitos grasos en los tendones) y arco corneal (halo claro alrededor de la córnea), y la historia personal y familiar de enfermedad cardiovascular. Sin embargo, para el diagnóstico de certeza se requiere un diagnóstico genético, que será imprescindible para acceder en la farmacia a la aportación reducida en la adquisición de estatinas.


Todos los médicos de Atención primaria, ante una sospecha de esta enfermedad, deberán derivar al paciente al servicio de endocrinología de su área de referencia. Por su parte, la petición de diagnóstico genético deberá ser realizada por los servicios de Endocrinología de los Hospitales de Navarra, Estella y Tudela, ó por los especialistas de Medicina Interna del Hospital Virgen del Camino que lleven patología de lípidos.


Desde la puesta en marcha del circuito, los médicos de Atención Primaria han derivado a 39 pacientes al Servicio de Endocrinología del Hospital de Navarra. En espera de tener resultados de todos los pacientes (el tiempo de respuesta de laboratorio es de entre 15 y 25 días) se puede adelantar que 5 pacientes ya han dado resultados positivos.


El diagnóstico genético es ahora ágil y accesible, gracias a un sistema automatizado y un programa informático que analiza una muestra de sangre del paciente e identifica las distintas mutaciones genéticas.


Si el método diagnóstico utilizado (lipochip) no identificara ninguna mutación de las que tiene incorporadas al sistema informático, el propio laboratorio envía la muestra a Zaragoza para su secuenciación completa, por si se detecta otra mutación no identificada hasta el momento.


Para los pacientes que no tengan el diagnóstico genético de HFh, las estatinas o fármacos reductores del nivel de colesterol, no tendrán el descuento previsto.


Gobierno de Navarra

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