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Implantado en Navarra el programa de detección de hipercolesterolemia familiar heterozigota

viernes, 16 de diciembre de 2005

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad con un elevado impacto sanitario que suele producir episodios cardiovasculares en edades prematuras


El Departamento de Salud ha implantado en Navarra un programa de detección de hipercolesterolemia familiar, conocido como "lipochip", una nueva prestación sanitaria desarrollada por la compañía farmacéutica Lácer S.A. Se prevé que el lipochip permitirá una importante disminución de la mortalidad, ya que desde su adopción hace año y medio, en Navarra se han podido diagnosticar un total de 119 casos.

El nuevo estudio genético permite un diagnóstico de certeza de la HF constituido por las siguientes técnicas: 1. Biochip para la detección rápida y fiable de 156 mutaciones relacionadas con el gen del receptor de la LDL; 2. Técnica de detección de grandes reordenamientos del gen, en aquellos casos en que no se haya detectado una mutación a través del biochip; 3. Secuenciación completa del gen, para descartar cualquier nueva mutación no detectada hasta ahora.


Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno hereditario monogénico más frecuente. El 50% de la descendencia de un paciente afecto padecerá la enfermedad, afectándose por igual hombres y mujeres. Las concentraciones plasmáticas de colesterol están elevadas desde el nacimiento. La mutación en el gen que codifica el receptor para las lipoproteínas de baja densidad (LDL) origina un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol y un mayor depósito de las mismas en la pared arterial, favoreciendo el desarrollo de aterosclerosis y enfermedad coronaria.


Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes, una heterocigota, es decir, sólo se ha heredado un alelo(gen) defectuoso, y el otro es normal. Como se requieren dos genes normales (uno heredado del padre y otro de la madre) para mantener los niveles normales de colesterol LDL (cLDL) en el plasma, la ausencia de uno de ellos hará que el cLDL aumente aproximadamente el doble de lo normal. Al heredar los dos alelos defectuosos, se produce la variante más grave, que es la homocigota, muy poco frecuente, en la que los niveles de cLDL aumentan 4 ó 5 veces sobre los valores normales, causando aterosclerosis generalizada y a veces muerte de origen cardiovascular muy precoz. La frecuencia estimada para la HF heterozigota (un alelo está afectado y el otro no) es de uno cada 500 sujetos en la población general, y para la variante homozigoto (los dos alelos están mutados), de uno por cada millón de habitantes. Así, en España, se estima que existen al menos de 80.000 a 100.000 personas con HF.

Documentación:
1612sa10.doc

Gobierno de Navarra

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