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El Hospital Virgen del Camino organiza la reunión anual de la Asociación Corea de Huntington Española
viernes, 24 de octubre de 2008En la jornada “Enfermedad de Huntington: un camino recorrido, un camino por recorrer”, que se celebra mañana en Baluarte, se darán a conocer los últimos avances y tratamientos para prevenir y paliar los síntomas de esta dolencia, catalogada como "enfermedad rara", que afecta a unas 55 personas en Navarra
El Hospital Virgen del Camino organiza la reunión anual que la Asociación Corea de Huntington Española celebrará mañana sábado, día 25 de octubre, en el Auditorio Baluarte de Pamplona, bajo el título “Enfermedad de Huntington: un camino recorrido, un camino por recorrer”, y que estará presidida por la consejera de Salud, María Kutz Peironcely. El objetivo de la reunión es el de aunar esfuerzos en la lucha contra esta dolencia degenerativa, catalogada como “enfermedad rara” (afecta a unas 4.000 personas en España y 55 en Navarra), dando a conocer los últimos avances y tratamientos para prevenir y paliar sus síntomas.
Así lo han explicado hoy en rueda de prensa celebrada en el Hospital Virgen del Camino los doctores Fernando Boneta y Elías Maraví, director del hospital y jefe del Servicio de Neurología del mismo centro, respectivamente; y las doctoras María Antonia Ramos, jefa del Servicio de Genética Médica del HVC, y Diana Rosas, del departamento de Neurología del Massachussets General Hospital, dependiente de la Universidad de Harvard (Boston), quienes además de hablar de esta reunión anual, han detallado las características de la Enfermedad de Huntington.
Durante la reunión del sábado, que estará presentada por la doctora María Antonia Ramos, tendrán lugar las siguientes ponencias: a las 10 horas, “Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington”, a cargo de la doctora Diana Rosas, y a las 11.30, “Diagnóstico preimplantacional: soluciones reproductivas para la enfermedad de Huntington”, a cargo de la doctora Esther Fernández, del centro Geniality Diagnóstico Genético, (Madrid)”. Por último, a las 12.30 horas y dirigida al público general, la presidenta de la Asociación Internacional de Huntington, Asun Martínez Descals, impartirá la charla “¿Qué estamos haciendo por la enfermedad de Huntington?”.
La Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington (EH) o Corea de Huntington es un desorden hereditario que se transmite de forma autosómica dominante (es decir, que toda persona que lo padece tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia), que afecta al sistema nervioso central y cuyos síntomas se inician alrededor de los cuarenta años, con evolución de forma progresiva durante quince o veinte años hasta la muerte. Estos síntomas consisten generalmente en movimientos involuntarios (denominados de forma genérica corea) asociados a alteraciones de nivel cognitivo y emocional, psiquiátrico, pérdida de peso y demencia.
Las alteraciones psiquiátricas y de la personalidad de las personas afectadas pueden manifestarse con antelación a los problemas motores o corea y conllevan una serie de problemas familiares, profesionales y sociales que a menudo constituyen un problema de mayor calibre que la propia enfermedad en sí misma.
Técnicamente, la alteración del gen que causa la enfermedad consiste en el exceso de copias de una secuencia de tres nucleótidos (CAG) en el gen denominado IT15. El análisis directo de esta secuencia en una muestra de ADN de una persona conduce a un diagnóstico inequívoco de la enfermedad y posibilita el estudio de portadores de la misma en familiares a riesgo. Así, este estudio, denominado test predictivo o presintomático, permite a las personas planificar su vida y su familia y tomar las decisiones que consideren oportunas atendiendo a sus circunstancias.
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