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La consejera Kutz preside la apertura de la reunión anual de la Asociación Corea de Huntington Española
sábado, 25 de octubre de 2008La consejera de Salud del Gobierno de Navarra, María Kutz Peironcely, ha presidido esta mañana, en el Auditorio Baluarte, la apertura de la reunión anual de la Asociación Corea de Huntington Española que, bajo el título “Un camino recorrido, un camino por recorrer”, ha versado sobre los últimos avances y tratamientos para prevenir y paliar los síntomas de esta dolencia, catalogada como "enfermedad rara", que afecta a unas 55 personas en Navarra.
Durante la reunión, presentada por la doctora María Ramos Arroyo, jefa del Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino, se ha presentado las siguientes ponencias: a las 10 horas, “Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington”, a cargo de la doctora Diana Rosas, del departamento de Neurología del Massachussets General Hospital, dependiente de la Universidad de Harvard (Boston), y a las 11.30, “Diagnóstico preimplantacional: soluciones reproductivas para la enfermedad de Huntington”, a cargo de la doctora Esther Fernández, del centro Geniality Diagnóstico Genético, (Madrid)“.
Por último, a las 12.30 horas y dirigida al público general, la presidenta de la Asociación Internacional de Huntington, Asun Martínez Descals, ha ofrecido la charla “¿Qué estamos haciendo por la enfermedad de Huntington?”.
La Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington (EH) o Corea de Huntington es un desorden hereditario que se transmite de forma autosómica dominante (es decir, que toda persona que lo padece tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia), que afecta al sistema nervioso central y cuyos síntomas se inician alrededor de los cuarenta años, con evolución de forma progresiva durante quince o veinte años hasta la muerte. Estos síntomas consisten generalmente en movimientos involuntarios (denominados de forma genérica corea) asociados a alteraciones de nivel cognitivo y emocional, psiquiátrico, pérdida de peso y demencia.
Las alteraciones psiquiátricas y de la personalidad de las personas afectadas pueden manifestarse con antelación a los problemas motores o corea y conllevan una serie de problemas familiares, profesionales y sociales que a menudo constituyen un problema de mayor calibre que la propia enfermedad en sí misma.
Técnicamente, la alteración del gen que causa la enfermedad consiste en el exceso de copias de una secuencia de tres nucleótidos (CAG) en el gen denominado IT15. El análisis directo de esta secuencia en una muestra de ADN de una persona conduce a un diagnóstico inequívoco de la enfermedad y posibilita el estudio de portadores de la misma en familiares a riesgo. Así, este estudio, denominado test predictivo o presintomático, permite a las personas planificar su vida y su familia y tomar las decisiones que consideren oportunas atendiendo a sus circunstancias.
El Hospital Virgen del Camino ha contribuido de forma importante al estudio genético de esta enfermedad, convirtiéndose en centro de referencia de la misma desde 1987 como parte del grupo de investigación de la doctora Nancy Wexler (Columbia University, Nueva York), una de las autoridades mundiales en la materia, y siendo además el motor de inicio de la Asociación Corea de Huntington Española.
El HVC cuenta con los profesionales y la infraestructura sanitaria suficiente para poder ofrecer un servicio integral de diagnóstico, seguimiento y apoyo a los pacientes y sus familiares. Además, su participación en el proyecto europeo como centro de estudio de esta enfermedad (European HD Network) facilita el desarrollo de técnicas de identificación de signos tempranos de la misma y la aplicación de posibles tratamientos que palien su progresión.
El gran desarrollo actual de la investigación en esta área ofrece una visión optimista del futuro. El trabajo conjunto de profesionales sanitarios, servicios sociales y asociaciones de pacientes y familiares puede hacer más fácil el recorrido que aún falta para llegar a conseguir el objetivo final, un tratamiento que detenga y/o revierta el curso de la Enfermedad de Huntington.
