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Día Mundial de las Enfermedades Raras

28 de febrero de 2019

El 29 de febrero de 2008 se celebró el primer Día de las Enfermedades Raras (EERR), una iniciativa europea impulsada por la organización de pacientes EURORDIS que contó con la participación de 18 países. Desde entonces se sigue conmemorando el último día de febrero y en 2018 contó con la participación de más de 90 países en todo el mundo.

Las EERR son médicamente muy heterogéneas y se definen como enfermedades de baja prevalencia: en Europa se entiende por enfermedad rara (ER) aquella que no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Se estima que hay más de 6.000 EERR que, en su conjunto, afectan a muchas personas. Su baja prevalencia conduce a la insuficiencia de conocimiento sobre aspectos relevantes de las mismas, especialmente sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos, y limitan las posibilidades de las personas afectadas al acceso a los servicios especializados y a los tratamientos específicos. Además, la mayoría de las EERR son crónicas, discapacitantes y no disponen de tratamientos curativos.

Uno de los objetivos de la Estrategia de EERR del Sistema Nacional de Salud (SNS) fue la creación de un Registro de EERR en España, definido como una herramienta epidemiológica que utiliza la recogida sistemática de datos con el objetivo de favorecer la investigación, al mismo tiempo que contribuir a la planificación de los recursos que los servicios de salud deben proveer para la atención de las personas afectadas y sus familias. Así, en el BOE nº 307 de 24 de diciembre de 2015, se publicó el “Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras” (ReeR).

En Navarra se comenzó con el proyecto de implementar un registro de base poblacional de EERR en 2012, dentro del marco de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR), dirigida y coordinada por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Como entonces no existía una normativa que lo regulara, en el BON nº 130 de 9 de julio de 2013 se publicó la “Orden Foral 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra” (RERNA).

En los años 2013-2014 se realizó un estudio piloto para valorar el funcionamiento de recogida de información sobre casos de enfermedades raras a través de distintas fuentes de información. Entre las conclusiones de dicho estudio, realizado por toda la Red de registros SpainRDR, se observó la necesidad de validar y verificar los diagnósticos debido principalmente a la inespecificidad de la codificación utilizada en la mayoría de los Sistemas de Información Sanitaria. A partir de ese momento se comenzaron a desarrollar estudios epidemiológicos específicos de una ER o un grupo de EERR concreto. En Navarra se comenzó con la Enfermedad de Huntington (EH), la Fibrosis Quística (FQ) y la Hemofilia A.

Desde la regulación del ReeR a finales de 2015, en Navarra y en otras Comunidades Autónomas se siguieron realizando estudios de validación específicos y, en base a las experiencias previas, se priorizó el registro de casos de un listado de 10 EERR. Las primeras 10 enfermedades estudiadas a nivel estatal son: enfermedad de Huntington (EH), fibrosis quística (FQ), fenilcetonuria (PKU), enfermedad de Wilson (EW), complejo de esclerosis tuberosa (CET), esclerosis lateral amiotrófica (ELA), síndrome de Marfan (SMF), síndrome de Goodpasture (SG), hemofilia A y displasia renal.

En Navarra, para el período 2010-2016, se han registrado un total de 433 casos de alguna de las 10 EERR anteriores. Las enfermedades con mayor número de casos registrados son: ELA (120 casos), hemofilia A (63), FQ (50), CET (48) y EH (41).

Además de las 10 enfermedades priorizadas por el ReeR, en Navarra se han recogido casos de epidermólisis bullosa, errores congénitos del metabolismo (glucogenosis, acidemias metilmalónicas y propiónicas, mucopolisacaridosis, adrenoleucodistrofias, cistinurias, tirosinemias, etc), atrofia muscular espinal (AME), ataxia de Friedreich, Miopatías hereditarias (enfermedad de Steinert [DM1], distrofias musculares de cinturas [LGMD], distrofia muscular facioescapulohumeral [DFSH], distrofia oculofaríngea [DOF], distrofia muscular congénita [DMC], Distrofia de Emery-Dreifuss [DMED], distrofinopatías, miopatías congénitas, etc), enfermedad de Behçet; síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome de Prader Willi y síndrome de X-frágil.

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