Maiatzetik aurrera, Nafarroak sortzetiko gaixotasun metabolikoak prebenitzeko programa zabaldu du jaioberrietan era horretako zazpi patologia detektatzeko; bi zeuden sartuta orain arte (sortzetiko hipertiroidismoa eta fenilzetonuria), eta hala, gaixotze-tasa, heriotza-tasa eta gaitz horiei lotutako desgaitasunak murriztu nahi dira, eta kaltetutako pertsonen bizi-kalitatea hobetu. Hala eman du ezagutzera Nafarroako Gobernuak gaur egindako bilkuran.

Osasuneko kontseilari Fernando Dominguezek azaldu duenez, modu honetan, gaur egun Nafarroan garatzen den sortzetiko metabolopatiak garaiz detektatzeko programak (PDPMC) Estatuko araudiak eskatutakoa beteko du, eta haren barnean Osasunbideko laguntza-zerbitzuen saila zabaltzea sartzen da.

Zehazki, programan sartutako bost patologiak honako hauek dira: fibrosi kistikoa, azidemia glutarikoaren I. mota, anemia faltziformea, kate ertaineko azil koentzima A deshidrogenatuen eskasia eta kate luzeko azil COA deshidrogenatuen 3-hidroxien eskasia. Ezohikoak diren sortzetiko asaldura talde bat da, gehienak hormona eta metabolismoaren aldaketarekin lotuta. Duten eraginagatik, gaixotasun arraroen barnean sartzen dira (urtean 6 eta 8 kasu artean, Nafarroan), eta zenbait organo kaltetu ditzakete; nerbio-sistema zentrala da organo konprometituena, eta horregatik, garaiz egindako diagnostiko batek ondorio neurologiko larriak ekidin ditzake, adimen-atzerapena bereziki.

Programa horrekin, Nafarroako jaioberri guztiei, bai eta Foru Komunitatean bizi diren amen jaioberriei (urtean 6.100-6.200 inguru) odola aterako zaie jaio eta 48 ordura orpoan ziztada bat eginez, tratamendua jartzeko asmoz positibo ematen duten kasuetan; ahalik eta bizkorren egingo da, beti gaixotasuna klinikoki adierazi baino lehen. Oro har, tratamendu hori botiken bidez egingo da edota dietetikoa izango, eta hasiera, kasu berezietan salbu, jaio eta 15 egun igaro baino lehen egin behar da.

Horretarako, programak, (hura egikaritzea eta garatzea Nafarroako Osasun Publikoaren eta Lan Osasunaren Institutuari dagokio Nafarroako Ospitalegunearekin lankidetzan), jaiotzen den lekutik jaioberri guztien identifikazioa jasotzen du (amatasun publikoa, pribatua edo etxekoa) denbora errealean (jaio eta 24 ordu, gehienez), eta horretarako komunikazio-sisteman bat prestatu da zentro guztien artean dokumentu bakar baten bidez; azken horrek jaioberria identifikatzen utziko du eta historia klinikoan zenbaki bat emango zaio. Gainera, Nafarroako Sortzetiko Metabolopatiak Garaiz Detektatzeko Biztanleriaren Erregistro bat sortzen da, eta dagokion izaera pertsonaleko datuen fitxategia.

Analisien zehaztapenak Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailaren Osasun Publikoko Laborategian egingo dira, bi autonomia erkidegoen lankidetza-hitzarmenarenaren arabera, eta erreferentziazko unitatea baieztapen diagnostikoko prozesua egiteko eta hala badagokio tratamendua, Nafarroako Ospitaleguneko Pediatria zerbitzua izango da, zehazki bertako Endokrinologia, Gaixotasun Metabolikoak, Neumologia, Gastroenterologia eta Hematologiako unitateak, diagnostikatutako gaitzaren arabera. Markatzaile guztien emaitza negatiboa den kasuetan, informazioa jasotzen den egun berean laborategiak gutun bat egingo du, eta bertan, familiari edota legezko tutoreari emaitza horren berri emango zaio. Emaitza positiboa edo zalantzazkoa bada, familiekin berehala jarriko da harremanetan.