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El Hospital Virgen del Camino considera necesario impulsar una especialidad de Genética en el plan docente de Medicina jueves, 26 de marzo de 2009
El centro sanitario es el único en la Comunidad Foral con Servicio de Genética Médica y es referencia en Navarra en esta materia, donde atiende a 2.200 personas al año
El Hospital Virgen del Camino considera necesario impulsar una especialidad de Genética en el plan docente de Medicina.
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Los profesionales del Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino se han unido a la demanda de la profesión sanitaria a nivel nacional para que se cree la especialidad de Genética Clínica en el plan docente de Medicina. Así lo han explicado esta mañana, en el transcurso de una rueda de prensa, la doctora María Antonia Ramos Arroyo, directora de dicho servicio, y el doctor Fernando Boneta Beorlegui, director del hospital. Ambos médicos han detallado además el funcionamiento de este servicio, único en un hospital público navarro y referencia en materia de genética en Navarra.
El Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino se creó en 1990 y presta servicio a cerca de 2.200 personas al año en Navarra. Está atendido por tres médicos y cinco biólogos, además de ocho técnicos y personal auxiliar y administrativo. Tal y como explica la doctora Ramos, puesto que en España no existe la especialidad de Genética en Medicina (es el único país de Europa junto con Grecia que no la tiene), el personal médico que trabaja en él proviene de otras especialidades, como Análisis Clínicos. En todo momento, el Servicio de Genética trabaja en coordinación con otras especialidades médicas, compartiendo información y actuando de forma conjunta en el abordaje de los casos clínicos.
Según la doctora Ramos, el papel creciente de la genética médica, -impulsado sobre todo a raíz de la finalización de la secuencia del genoma humano en 2003- y su importancia a la hora de detectar y diagnosticar de forma precoz enfermedades que tienen un factor genético, hace cada vez más necesaria la creación de esta especialidad, un punto en el que coinciden profesionales sanitarios de toda España. De este modo además, se facilitaría la investigación en este campo y la homogeneización del servicio en todas las comunidades autónomas.
La Genética Humana, que empezó a desarrollarse en la segunda mitad del siglo XX, estudia los aspectos genéticos (herencia) del ser humano como especie, y su aplicación al campo de la medicina se traduce en la Genética Médica. El objetivo de esta especialidad es por tanto, el estudio de la causa, evolución e historia natural de las enfermedades del ser humano que tienen, al menos parcialmente, una base genética.
La Genética Médica trabaja en las áreas de genética clínica, citogenética y genética molecular. La primera de ellas está relacionada, fundamentalmente, con el estudio de los defectos congénitos y los desórdenes hereditarios, y su objetivo es examinar las causas de la enfermedad para informar a portadores y familiares de las características de la misma, el riesgo de recurrencia, los medios de diagnóstico pre y post natal y los posibles medios de prevención o tratamiento. Para identificar estas causas, el genetista se basa en el examen clínico, el estudio del árbol genealógico de la persona y en el análisis citogenético y/o molecular.
Por otro lado, la citogenética analiza el material genético descendiendo hasta el cromosoma, que se visualiza mediante el microscopio. Por su parte, la genética molecular se utiliza para identificar defectos o mutaciones que afectan a la estructura molecular del ADN (ácido desoxirribonucleico, contiene la información genética) y a diferencia de las cromosomopatías, estas alteraciones genéticas no se ven al microscopio, por lo que se emplean otro tipo de técnicas.
Desórdenes de origen genético
La Genética Médica tiene un importante papel en el estudio de diversos desórdenes de origen genético, entre los que se encuentran defectos congénitos y retraso mental, problemas de la reproducción, desórdenes de herencia mendeliana y cáncer hereditario.
Así, se conoce que cerca que un 5% de los recién nacidos presenta un defecto congénito y/o una deficiencia intelectual, y más de la mitad de esos problemas son producidos por alteraciones del material genético. Un 1% de los recién nacidos presentan o desarrollarán durante su vida una enfermedad de herencia mendeliana (con componente genético), cuya identificación puede ayudar a prevenirla en otros familiares. Además, se conoce que un 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético.
La genética permite también efectuar un diagnóstico prenatal del síndrome de Down (una alteración cromosómica, la causa más frecuente de retraso mental) intraútero. Por otro lado, cabe destacar que un 8% de las parejas con problemas reproductivos tienen una alteración cromosómica en su material genético.
En cuanto al cáncer, es preciso indicar que entre un 5 y un 10% de ellos (principalmente los de mama/ovario y colon) tienen una base hereditaria, asociándose a mutaciones en diversos genes que se transmiten con un 50% de riesgo.
