Instituto de
Salud Pública y Laboral de Navarra
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Días Mundiales
Las enfermedades raras (EERR) conforman un amplio espectro de enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que, en su conjunto afectan a millones de ciudadanos. Su baja prevalencia conduce a la insuficiencia de conocimiento sobre aspectos de las mismas, especialmente sobre su etiología, factores pronósticos y aspectos terapéuticos, y limitan las posibilidades de las personas afectadas, entre otras, al acceso a los servicios de referencia y a los tratamientos específicos. Las ER abarcan todas las áreas de la medicina, lo que añade un factor de complejidad a la organización de la asistencia, al estudio e investigación de las mismas.
Cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención, son: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico.
Dadas las características de alta complejidad y baja prevalencia, estas enfermedades precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y locales, así como cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas.
En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad pediátrica.
- Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.
- Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y de pronóstico.
- Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.
PROBLEMAS ASOCIADOS
La mayoría de las enfermedades raras:
- Afectan a más de un órgano vital.
- Son progresivamente debilitantes.
- A menudo, coexisten varias discapacidades.
- Generan dependencia y reducida calidad de vida.
- No disponen de tratamientos específicos.
- Escasez de experiencia, retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso asistencial:
- Adicionales deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales
- Entorpecimiento de un acertado consejo genético
REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS
Los registros sanitarios son una herramienta de incalculable valor en el caso de enfermedades de baja frecuencia dada la dispersión de la información y el grado de desconocimiento de las mismas.
Por registro sanitario se entiende el archivo de datos sistemático, anonimizado, continuado y recuperable de manera eficiente relativo a elementos de importancia para la salud, en una población definida, de modo que los elementos registrados puedan relacionarse con una población base. Su abordaje supone el conseguir datos relevantes y fiables que permitan hacer inferencias específicas sobre la población diana para plantear acciones de prevención, control o investigación en el ámbito de dichas enfermedades.
PLAN DE ACCIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS
En marzo de 2011 las Ministras de Ciencia e Innovación y de Sanidad, Política Social e Igualdad anunciaron en el Senado un plan de acción sobre las Enfermedades Raras para los años 2011 y 2012 con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras. En dicho plan, el Registro Nacional de Enfermedades Raras formaba parte de un compromiso adquirido por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y su desarrollo se basaría en las competencias del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el conjunto de las Comunidades Autónomas.
Objetivo principal:
Implantar el registro nacional de EERR combinando los diseños y metodologías de los registros de base poblacional con los de pacientes, a partir de la contribución de las Consejerías de Salud de las CCAA, el ISCIII-IIER y socios de diversas procedencias.
ACTUALMENTE EN NAVARRA
En Navarra, los pasos que ya se han dado son:
- Recopilación de las fuentes de información (CMBD*, mortalidad, registros hospitalarios, registro de partos, AP, etc.).
- Inicio del estudio piloto.
- Estudio de las variables opcionales y diseño del Conjunto Mínimo de Datos.
- Envío de las respuestas al cuestionario del estudio Delphi.
- Preparación de un borrador de Orden Foral.
- Preparación de la documentación necesaria para dar de alta el fichero en la Agencia Española de Protección de Datos.
- Preparación de un informe técnico de creación del registro en Navarra.
- Estudio y valoración de distintas opciones para la implantación de un soporte informático de gestión para el registro.
El estudio piloto consiste en la elección de una fuente de información. Extraer la información de acuerdo con las variables consensuadas y analizar como se comporta esa fuente de información.
Posteriormente enviar los datos al Registro Nacional y ver la compatibilidad de la información.
En Navarra se ha elegido el CMBD.
*Conjunto Mínimo Básico de Datos. Es una base de datos clínicos y administrativos que proceden de la historia clínica y se obtienen al alta del paciente.
PRÓXIMOS PASOS EN NAVARRA
- Estudio piloto: período de reclutamiento 2010-2011, listado de EERR seleccionado.
- Dar continuidad a la base de datos del registro y desarrollar el estudio (listado enfermedades, zona geográfica, fuentes, variables) según los resultados del piloto.
- Conocer el número de casos de EERR en Navarra, a partir del año 2010, para la mejora de la prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes y sus familias, a partir de información de alto grado de validez y estandarización.
- Consolidar el registro de EERR de Navarra para años futuros (tras finalizar la financiación del proyecto en 2014-2015).
INSCRIPCIÓN DE PERSONAS AFECTADAS POR ESTAS ENFERMEDADES EN EL REGISTRO:
Existen 3 vías de entrada de personas afectadas en un registro:
- Los propios pacientes (ellos mismos se inscriben; suelen estar elaborados y mantenidos por asociaciones de afectados, sociedades médico-científicas, etc.); se denominan “registros de pacientes” y suelen ser para una enfermedad concreta.
- Los profesionales.
- Las Administraciones Públicas (por medio de la creación de registros poblacionales basados en las fuentes de información con las que cuentan previamente).
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
