El 29 de febrero de 2008 se celebró el primer Día de las Enfermedades Raras (EERR), una iniciativa europea impulsada por la organización EURORDIS que contó con la participación de 18 países, entre ellos, España. Desde entonces se sigue conmemorando el último día de febrero y en 2014 contó con la participación de 84 países en todo el mundo. El lema para este año es: Vivir con una Enfermedad Rara; día a día, mano a mano.

Campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

En esta línea FEDER ha lanzado una campaña por este día con el lema “Convivir con una Enfermedad Rara. Hay un gesto que lo cambia todo”. Archivo pdf. castellano-euskera

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Las EERR conforman un amplio espectro de enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que, en su conjunto, afectan a millones de personas. Su baja prevalencia conduce a la insuficiencia de conocimiento sobre aspectos relevantes de las mismas, especialmente sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos, y limitan las posibilidades de las personas afectadas al acceso a los servicios especializados y a los tratamientos específicos. Las EERR abarcan todas las áreas de la medicina, lo que añade un factor de complejidad a la organización de la asistencia, al estudio y a la investigación de las mismas.

La Unión Europea ha incluido las EERR entre sus prioridades de salud pública, partiendo de la definición y conceptualización del problema, la aplicación de posibles soluciones y el desarrollo de acciones dirigidas tanto a implementar decisiones en la propia Comisión Europea como en los Estados Miembros. De entre todas las acciones emprendidas cabe destacar el Comunicado de la Comisión aprobado en el año 2008 y las Recomendaciones del Consejo y el Parlamento del año 2009, que han derivado en iniciativas tan relevantes como la creación de un Comité de Expertos, con funciones de asesoramiento y liderazgo en EERR ante la Comisión, la implantación de recomendaciones e indicadores para el desarrollo de planes de EERR en los Estados Miembros, así como la elaboración, por parte de los comités de expertos, de varios documentos de consenso sobre centros de referencia, registros, clasificación y codificación.

En 2009, el Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó una Estrategia en EERR, que fue revisada en 2012-2013 y actualizada en 2014. Uno de los objetivos de esta Estrategia es la creación de un Registro de EERR en España, definido como una herramienta epidemiológica que utiliza la recogida sistemática de datos sobre el comienzo y desarrollo de la enfermedad, con el objetivo de favorecer la investigación etiológica y clínica, al mismo tiempo que contribuye a la planificación de los recursos que los servicios de salud deben proveer para la atención de las personas afectadas y sus familias. Este registro proporcionará adecuada información para facilitar el desarrollo de políticas sociales y de salud y, al mismo tiempo, impulsará la investigación en EERR. Obviamente, el objetivo final será el de proporcionar mayor calidad de vida y aumentar las posibilidades de intervención sobre las personas afectadas, facilitando asimismo las estrategias preventivas, el diagnóstico precoz, los tratamientos y, si fuera posible, también su curación.

El Instituto de Investigación en EERR (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ya ha puesto en marcha un registro de pacientes con EERR en el que una persona diagnosticada de alguna ER puede solicitar su inclusión a través de la web https://registroraras.isciii.es .

Y en el BON nº 130 de 9 de julio de 2013, se publicó la Orden Foral 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra. Este registro se está desarrollando actualmente y utiliza diversas fuentes de información sanitaria para la captación de casos; hará falta algo de tiempo para poder aportar indicadores epidemiológicos del estado de las EERR en la Comunidad Foral ya que para esto es necesario que la recogida de datos sea completa y rigurosa.

El viernes 27 de febrero a las 13:30 horas, en el Aula del Instituto de Salud Pública (C/ Leyre 15), se realizará una puesta al día de este tema en un seminario sobre EERR dirigido a profesionales de la salud.

Algunos enlaces de interés:

•  http://www.rarediseaseday.org
•  Vídeo oficial en español de la campaña: https://www.youtube.com/watch?v=XeXMbLk8TPw
• EURORDIS (en español): http://www.eurordis.org/es
• FEDER: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/dia-mundial-2015
• Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA): http://www.gerna.es
• Documentación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.htm
• Orphanet (en español): http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
• Registro del IIER-ISCIII: https://registroraras.isciii.es
• Proyecto SpainRDR: https://spainrdr.isciii.es
• Centro de Investigación Biomédica en Red de EERR: http://www.ciberer.es
• Protocolo DICE de Atención Primaria de EERR: http://dice-aper.semfyc.es
• Raras pero no invisibles: http://www.rarasperonoinvisibles.com