El 29 de febrero de 2008 se celebró el primer Día de las Enfermedades Raras (EERR), una iniciativa europea impulsada por la organización EURORDIS que contó con la participación de 18 países, entre ellos, España. Desde entonces se sigue conmemorando el último día de febrero y en 2015 contó con la participación de 85 países en todo el mundo.

El Día de las Enfermedades Raras 2016 tiene como tema la "Voz del Paciente", reconociendo el decisivo papel que desempeñan los pacientes a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren su calidad de vida y de la de sus familias y cuidadores. Además, el eslogan de este año, "Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga", apela a un público más amplio, a personas que ni son ni conviven con afectados, a unirse al colectivo de las enfermedades raras y dar a conocer el impacto de las mismas, ya que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias a menudo se aíslan y la comunidad en general puede ayudar a sacarlos de ese aislamiento. En esta línea, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “Creando redes de Esperanza”.

Las EERR conforman un amplio espectro de enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que, en su conjunto, afectan a millones de personas. Su baja prevalencia conduce a la insuficiencia de conocimiento sobre aspectos relevantes de las mismas, especialmente sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos, y limitan las posibilidades de las personas afectadas al acceso a los servicios especializados y a los tratamientos específicos. Se estima que el 75-80% de las EERR tienen origen genético aunque abarcan todas las áreas de la medicina, lo que añade un factor de complejidad a la organización de la asistencia, el estudio y la investigación de las mismas.

A pesar de que cada enfermedad rara no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 habitantes, el hecho de que se conozcan más de 6.000 EERR distintas (número que va en aumento gracias a los avances científicos y tecnológicos) hace que se dé el fenómeno conocido como “paradoja de la rareza”, ya que se estima que entre un 6 y un 8% de la población está o estará afectada por alguna enfermedad rara en algún momento de su vida.

La Unión Europea ha incluido las EERR entre sus prioridades de Salud Pública, partiendo de la definición y conceptualización del problema, la aplicación de posibles soluciones y el desarrollo de acciones dirigidas tanto a implementar decisiones en la propia Comisión Europea como en los Estados Miembros. De entre todas las iniciativas emprendidas cabe destacar: la creación de un Comité de Expertos con funciones de asesoramiento y liderazgo en EERR ante la Comisión; la implantación de recomendaciones e indicadores para el desarrollo de planes estatales de EERR; así como la elaboración de varios documentos de consenso sobre centros de referencia, registros, clasificación y codificación.

En 2009, el Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó una Estrategia en EERR, que fue revisada en 2012-2013 y actualizada en 2014. Uno de los objetivos de esta Estrategia es la creación de un Registro de EERR en España, definido como una herramienta epidemiológica que utiliza la recogida sistemática de datos sobre el comienzo y desarrollo de la enfermedad, con el objetivo de favorecer la investigación etiológica y clínica, al mismo tiempo que contribuye a la planificación de los recursos que los servicios de salud deben proveer para la atención de las personas afectadas y sus familias.

El Instituto de Investigación en EERR (IIER) del Instituto de Salud Carlos III puso en marcha en 2009 un registro de pacientes con EERR en el que una persona diagnosticada de alguna ER puede solicitar su inclusión a través de la web https://registroraras.isciii.es.  Más recientemente, en el BOE nº 307 de 24 de diciembre de 2015, se publicó el Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras; se trata de un registro de base poblacional que reunirá la información de todas las Comunidades Autónomas.

Video oficial Día de las Enfermedades Raras 2016

En Navarra

Así, en Navarra, se comenzó con el proyecto de implementación de un registro de base poblacional de EERR en 2012, y en el BON nº 130 de 9 de julio de 2013 se publicó la Orden Foral 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA). Este registro proporcionará adecuada información para facilitar el desarrollo de políticas sociales y de salud y, al mismo tiempo, impulsará la investigación en EERR. Obviamente, el objetivo final será el de proporcionar mayor calidad de vida y aumentar las posibilidades de intervención sobre las personas afectadas, facilitando asimismo las estrategias preventivas, el diagnóstico precoz, los tratamientos y, si fuera posible, también su curación. El RERNA utiliza diversas fuentes de información sanitaria para la captación de casos pero hace falta algo de tiempo para poder aportar indicadores epidemiológicos del estado de las EERR en la Comunidad Foral, ya que para esto es necesario que la recogida de datos sea completa y rigurosa. Por el momento, para el período 2010-2012, se han detectado y registrado más de 12.000 personas de las que se sospecha puedan padecer alguna enfermedad rara y cuyos diagnósticos están siendo revisados para su validación. Hay que matizar que estos datos son preliminares y se siguen ampliando y trabajando con ellos para mejorar la calidad del RERNA.

Actuaciones

• En este sentido, el lunes 29 de febrero a las 13:30 horas, en el Salón de Actos B del Complejo Hospitalario de Navarra (C/ Irunlarrea 4), tendrá lugar una sesión titulada “Enfermedades Raras en Navarra: experiencias de colaboración en su registro”, presentada por profesionales del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra y del propio Complejo Hospitalario, y dirigida a profesionales sanitarios interesados en este tema.
• Esa misma semana, el jueves 3 de marzo de 16:30 a 20 h. en el Aula de Grado de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Pública de Navarra (Avda. Barañain s/n), se desarrollará un taller interactivo titulado “¿Pacientes raros o profesionales incómodos? Las Enfermedades Raras en la consulta de Atención Primaria”, organizado por el Servicio de Apoyo a la Gestión Clínica y Continuidad Asistencial de la Gerencia de Atención Primaria (SNS-Osasunbidea) y la Sección del Observatorio de la Salud Comunitaria del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), y en el que colabora la asociación GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra). Está dirigido a profesionales de la Medicina, la Enfermería y el Trabajo Social de los Equipos de Atención Primaria.
• Y el viernes 4 de marzo a las 8:30 h. en el Aula del Instituto de Salud Pública (C/ Leire 15), tendrá lugar una sesión titulada “Experiencias de la intervención integral y registro de Enfermedades Raras en los Centros de Atención Primaria del Servicio Cántabro de Salud”, organizada por el ISPLN y dirigida a profesional sanitario interesado.

Estas acciones en torno a las EERR persiguen aumentar la visibilidad de las personas afectadas, sensibilizar a la población general con la problemática que suponen, facilitar la asociación de los pacientes que presentan necesidades comunes y demandas compartidas, así como impulsar la formación de profesionales, la investigación clínico-epidemiológica y de nuevos tratamientos, la colaboración multidisciplinar y la homogenización de criterios tanto clínico-asistenciales como sociosanitarios.

Algunos enlaces de interés:

•  http://www.rarediseaseday.org
•  Vídeo oficial en español de la campaña: https://www.youtube.com/watch?v=ZYwHB6X3eQY&feature=youtu.be
•  EURORDIS (en español): http://www.eurordis.org/es
•  FEDER: https://diamundial.enfermedades-raras.org/descarga-el-material-de-campana/
•  Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA): http://www.gerna.es
•  Documentación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.htm
•  Orphanet (en español): http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
•  Registro del IIER-ISCIII: https://registroraras.isciii.es
•  Proyecto SpainRDR: https://spainrdr.isciii.es
•  Centro de Investigación Biomédica en Red de EERR: http://www.ciberer.es
•  Protocolo DICE de Atención Primaria de EERR: http://dice-aper.semfyc.es
•  Raras pero no invisibles: http://www.rarasperonoinvisibles.com