Resumen

El 9 de julio de 2013 se publicó en el Boletín Oficial de Navarra (BON) la “Orden Foral 69/2013 de 19 de junio de de Salud por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra” (RERNA), implementado en el marco de de Registros de Enfermedades Raras para (SpainRDR) dirigida y coordinada por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Y el 24 de diciembre de 2015 se publicó en el Boletín Oficial del Estado (BOE) el “Real Decreto 1091/2015 de 4 de diciembre por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras” (ReeR) siendo desde entonces el Ministerio de Sanidad el organismo responsable de la coordinación de los distintos registros de enfermedades raras autonómicos.

Con el fin de coordinar y consensuar el funcionamiento del ReeR se creó el Grupo de Trabajo del Registro de Enfermedades Raras (en adelante GT.ReeR). Este grupo está constituido por representantes de:

1)      los sistemas de información y registros de enfermedades raras autonómicos

2)      las asociaciones de pacientes Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)

3)      el Ministerio de Sanidad Consumo y Bienestar Social (MSCBS)

4)      el Instituto de Salud Carlos III

Además con el propósito de dinamizar el trabajo dentro del grupo se han constituido tres subgrupos que abordan distintos aspectos de la gestión del ReeR:

GT.1  de normalización de la información

GT.2  de priorización de grupos de enfermedades a registrar o enfermedades para la validación

GT.3  de acceso a la información del registro

En el seno del GT.2 se acuerda, entre todos los registros autonómicos, qué enfermedades concretas se van a ir recogiendo en el ReeR. Para tomar la decisión, previamente se organizan grupos de trabajo más pequeños que desarrollan estudios de validación de una serie de enfermedades raras y preparan una ficha en la que se detalla el procedimiento de detección de posibles casos, el de validación de los mismos y la codificación específica de cada enfermedad y sus posibles subtipos. Los resultados de los estudios y las fichas se analizan y discuten entre todos los miembros del GT.2. Finalmente se aprueba la ficha de validación definitiva y se decide si la enfermedad se incorpora al registro o no. Año tras año se va actualizando la información de las enfermedades recogidas en el ReeR y añadiendo los casos de otras que se van incorporando.

Palabras clave: Enfermedades raras, registros, sistemas de información, epidemiología, prevalencias.

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